新研究 | 全外显子组测序再发威！揭示白血病驱动基因

10月22日，研究人员在《自然》上发表了一项最新研究成果。该项目采用全外显子组测序对慢性淋巴细胞白血病（CLL）病人样本进行分析，发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因，这对了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义。

在这项研究中，研究人员对超过500名CLL病人的样本及与其相对应的胚系DNA样本进行了全外显子组测序比对。实验发现了40多个会发生反复突变的基因以及多个反复发生拷贝数变异的基因。这些突变基因中包括一些之前未报道过但可能驱动癌症发生的新基因，同时还发现RNA加工和转录过程，MYC活性以及MAPK信号都是参与CLL的重要途径。

参考文献：

DanA. Landau, et al. (2015) Mutations driving CLL andtheir evolution in progression and relapse. Nature 526, 525–530.

来源：生物谷